Syndrome de Peutz-Jeghers

le syndrome de Peutz-Jeghers est une maladie génétique caractérisée par l'association de polypes intestinaux et gastriques avec une pigmentation anormale de la peau et des muqueuses. Les polypes, histologiquement des hamartomes, sont plus souvent présents dans l'intestin grêle que dans le côlon. Les polypes gastriques entraînent un saignement chronique microscopique aboutissant à une anémie ferriprive. Ces polypes sont aussi responsables d'occlusions nécessitant des laparotomies fréquentes avec résection intestinale.
La pigmentation anormale attaque la bouche, les yeux, le nombril, le périnée, les doigts et la muqueuse buccale. Elle se manifeste sous forme de papules, présentes dès l'enfance, de couleur bleu foncé à brun avec une diminution de la pigmentation à l'âge adulte.
Les femmes sont à risque de tumeur bénigne de l'ovaire et de cancer du col de l'utérus dans sa forme glandulaire (adénocarcinome].
Les hommes présentent des calcifications des cellules de Sertoli ou des tumeurs testiculaires sécrétant des œstrogènes responsables de gynécomastie.